Las enfermedades neurodegenerativas son un grupo de enfermedades crónicas de la sustancia gris, caracterizadas por pérdida neuronal progresiva, con afección secundaria de la sustancia blanca. Diversos factores genéticos y ambientales participan en la etiología de las enfermedades neurodegenerativas produciendo alteraciones de los sistemas cognoscitivos, sensitivos y motores. Las EN más significativas son el Alzheimer, Parkinson, ELA, enfermedad de Huntington, entre otras.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte selectiva de las neuronas motoras en la corteza motora, tronco del encéfalo y la médula espinal. Por lo general, la ELA es una enfermedad del adulto, con una progresión rápida. Alrededor del 5% al 10% de los pacientes con ELA tienen una historia familiar (FELA), y la mayoría de estos pacientes heredan la enfermedad en una forma autosómica dominante. La gran mayoría de los pacientes (90% a 95%) no tienen historia familiar clara y son considerados como la ELA esporádica y todos los pacientes experimentan debilidad muscular, atrofia y la espasticidad. En última instancia, los pacientes se paralizan y la denervación de los músculos respiratorios provoca la muerte del paciente, en promedio, entre tres y cinco años después de los primeros signos clínicos.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte selectiva de las neuronas motoras en la corteza motora, tronco del encéfalo y la médula espinal. Por lo general, la ELA es una enfermedad del adulto, con una progresión rápida. Alrededor del 5% al 10% de los pacientes con ELA tienen una historia familiar (FELA), y la mayoría de estos pacientes heredan la enfermedad en una forma autosómica dominante. La gran mayoría de los pacientes (90% a 95%) no tienen historia familiar clara y son considerados como la ELA esporádica y todos los pacientes experimentan debilidad muscular, atrofia y la espasticidad. En última instancia, los pacientes se paralizan y la denervación de los músculos respiratorios provoca la muerte del paciente, en promedio, entre tres y cinco años después de los primeros signos clínicos.
El estudio de las enfermedades neurodegenerativas como la ELA, nos indica que éstas tienen un tamizaje poco aplicado, puede ser oportunista como realizar pruebas posturales, de flexibilidad, de fuerza y sobre todo una Campimetría cualitativa. En cuanto a la confirmación, no existe una única prueba confirmatoria, y debe de orientarse la prueba de acuerdo a los hallazgos clínicos que guíen a un tipo determinado de enfermedad neurodegenerativa, las más utilizadas en ciertos casos son pruebas genéticas confirmatorias; sin embargo también se utiliza la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) y la Electromiografía (EMG).
Bibliografía:
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Pruebas de tamizaje
- Esclerosis Lateral Múltiple
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